推 bonana : 我會先選2 跟柯醫師討論看看 04/12 03:22
推 neak : 我老公有輕微地中海貧血，我本身貧血但醫生說不是地 04/12 05:00
→ neak : 中海貧血，跟顧問討論過後，抽媽媽血確認媽媽沒有帶 04/12 05:00
→ neak : 因會便宜很多，而且很早就會知道結果 04/12 05:00
推 neak : 會做這個是因為大寶一歲確診地中海貧血輕型，我只想 04/12 05:08
推 Chricey : 5樓關節跟Ｘ一樣 04/13 01:21→ neak : 確保二寶不會重症 04/12 05:08
推 suntaro : 先抽血驗爸爸的基因確認是否為基因病變，若不是的 04/12 09:01
→ suntaro : 話就不用抽羊水承擔風險啦！ 04/12 09:01
推 kirhun76 : 找醫師諮詢，很多疾病的遺傳方式不是我們那麼直覺的 04/12 10:03
→ kirhun76 : AaBb系統，而且ngs也有他的極限，找醫生討論是最好04/12 10:03
→ kirhun76 : 的04/12 10:03
推 sky343434 : 我做訊聯孕知因全球版（檢測400多項疾病帶因），其04/12 10:44
→ sky343434 : 中有一項就是先天性青光眼CYP1B1基因，如果經濟許可04/12 10:44
→ sky343434 : ，可以先做帶因檢查，萬一真的父母都有帶因，可以04/12 10:44
→ sky343434 : 抽羊水時多抽一點羊水來加驗寶寶的CYP1B1基因04/12 10:44
推 neverleave9 : 我自己是做3，只是基因跟妳們不一樣（也是眼睛相關04/12 11:50
→ neverleave9 : ），我家族也都沒有人有，但我找我家人也一起做基因04/12 11:50
→ neverleave9 : 檢測，結果我爸媽都有帶因，確定是遺傳性的；而妳先04/12 11:50
→ neverleave9 : 生帶因，但妳自己是否有帶因不知道，還是要驗吧…04/12 11:50
感謝推文的反饋，剛剛有再電話諮詢過柯醫師門診，青光眼成因複雜不見得只有單一基因，診所建議爸爸先做基因定序了解自己是哪個基因片段缺陷或者是不會遺傳的突變，真的要NGS追蹤小孩子才有辦法追蹤相同片段才有意義，也分享給大家。
不過他也有提醒，分析基因需要時間，建議大家孕前先行進行，我也要立馬去進行了。
※ 編輯: b97504069 (114.136.184.115 臺灣), 04/12/2024 13:21:09
推 thoughtful : 先驗爸爸有沒有帶因，不然沒頭緒的NGS只會篩出一堆 04/12 14:42
→ thoughtful : 自己嚇自己的變異 04/12 14:42
推 kjhfm : 我是青少年時期檢查的青光眼，已經治療十幾年了，家 04/13 01:21
→ kjhfm : 族沒有病史，主治醫生是說青光眼是一個很多因素(環 04/13 01:21
→ kjhfm : 境，身體狀況等等)誘發產生的病症，目前還不能篤定 04/13 01:21
→ kjhfm : 某基因就一定導致青光眼。 04/13 01:21
→ kjhfm : 我懷孕的時候也很擔心我的孩子會有青光眼，當時諮 04/13 01:21
→ kjhfm : 詢我的眼科醫生，他就是這麼回覆的，懷孕時候的我也 04/13 01:21
→ kjhfm : 就沒有做額外的基因檢測，供參考。 04/13 01:21